Alanda birçok hesaplama türü mevcuttur. Herkes boyutları ölçmek için aynı şeyi kullanmaz. Formüller sabittir, ancak ölçüm değildir. Birçok bilim adamı, farklı ölçüm görüşlerinden önce geldi. Penetrans ve ekspresivite, aynı genotipin fenotiplerinin ölçümleridir.
Penetrasyon ve Etkileyicilik
Penetrasyon ve ifade arasındaki fark, niceliksel ölçümleridir. Penetrasyon niceliksel olarak ölçülebilir ve dışavurumsallık niceliksel olarak ölçülemez. Penetrasyon istatistiksel olarak ölçülebilir ve ifade edilebilirlik istatistiksel olarak hesaplanamaz. Modifiye edilmiş genler ve bazı çevresel faktörler, hem penetrasyonun hem de ekspresyonun nedenidir. Derecelendirme aralığı, penetrasyondan daha anlamlıdır.
Penetrasyon, bir popülasyonda bireysel bir kısmı taşıyan spesifik bir genin ölçüsüdür. Genotip, penetrans olarak adlandırılan bir fenotip içerir. Bireydeki özelliği ifade eden aynı tip genotipin yüzdesi penetrasyondur. Popülasyonun belirli bir genetik değişim tipine sahip olan kısmı penetransı ifade eder. Penetrasyon, tam, eksik veya azaltılmış penetrasyona bölünür. Mutasyon, insanların %95'inde hastalığa yol açacaktır ve kalan %5'i etkilenmeyecektir.
İfade, genotipteki fenotipin derecesinin ölçüsüdür. Özelliğin ifade edildiği durum, ifade edilebilirliği ifade eder. Fenotip seviyesini ve şiddetini ölçer. Aynı fenotip genotipine sahip kişiler arasındaki fark, ifade yeteneğidir. Aynı genotipe sahip insanlar bile, dışavurumculuk adı verilen farklı bir fenotip tipine sahiptir. Özelliğin ifadesi, bireylerde derece aralığında değişiklik gösterir, dışavurumculuk olarak adlandırılır.
Penetrasyon ve İfade Arasındaki Karşılaştırma Tablosu
| Karşılaştırma parametreleri | nüfuz | dışavurumculuk |
| tanım | Penetrans, belirli bir genin ayrı bir kısmı olan kısmının ölçüsüdür. | Dışavurumculuk, genotipteki bir bireyin fenotipinin derecesidir. |
| nicel ölçü | Penetrans nicel olarak ölçülür. | Dışavurumculuk nicel olarak ölçülemez. |
| istatistiksel hesaplama | Penetransın istatistiksel bir tahmini var | Dışavurumculuğun istatistiksel hesaplaması yoktur. |
| Tür sayısı | Penetransın iki türü vardır. | Dışavurumculuğun bir türü vardır. |
| Örnek | akondroplazi | Nörofibromatoz. |
Penetran nedir?
Penetrasyon, bireyin belirli bir gene sahip olduğu fenotip olarak ifade ettiği orandır. Penetrasyonun üç türü vardır. Tam penetrasyon, kişinin %100 mutasyona sahip olmasıdır ve geni etkileyen bu durum bazen hastalığa neden olur. Tam penetrasyona sahip kişiler fenotipin tam taşıyıcısıdır. Eksik veya azaltılmış penetrasyon, fenotipin genotipte olma olasılığıdır ve genotip üzerinde ciddi bir etkisi olmayabilir. Kısmi penetrasyondan etkilenen insanlar, fenotipin yarı taşıyıcısıdır. Özellik maruziyeti insanlarda değişir. Bazı insanlar yaşam boyu etkiye sahipken, bazıları değildir.
Penetrasyon, bazı insanlarda hastalığa neden olabilecek genin mutasyonundan kaynaklanır. Epistatik gen, baskılayıcı gen ve değiştirici genlerin tümü penetrans için etkilidir. Mutasyonlar, kalıtsal hastalık şeklinde penetrasyon nedeninin en önde gelen nedenidir. Çevresel faktörler de genomu etkileyen penetrasyondan sorumludur. Tek bir polimorfik aleldeki değişiklik de bir penetrasyondur. Penetransın yerini belirlemek karmaşıktır.
Akondroplazi, tam penetrasyonun güzel bir örneğidir. Bu durumda, mutasyon meme kanseri için bir risk faktörü yükleyecektir. BRAC1 ve BARC2 yüksek penetrasyonlu alellerdir, ancak tam penetrasyon değildirler. Osteogenezis imperfekta, eksik veya azaltılmış penetrasyonun mükemmel bir örneğidir. Bu mutasyona sahip kişilerde, bir gende, COL1A1 veya COL 1A2'de kolajen bulunur. Ama ikisini aynı anda etkilemez. Doku kollajeni kemikleri ve kasları güçlendirir. Genotipteki fenotip yoğunluğunun ölçümü ifade gücüdür.
Dışavurumculuk nedir?
Dışavurumculuk, bireylerdeki genotip fenotipinin derecesidir. Özelliğin ifade edildiği durum dışavurumculuktur. Genotipteki fenotipin kapsamı veya derecesi dışavurumculuktur. Mar-fan sendromu, Van der Wo-u-de Sendromu ve Nörofibromatoz, ifade açısından yaygın görülen sendromlardır. Yumurtalardaki mavi tonlar, ifadedeki bireylere göre değişir.
Değişken ifade, ifade edilen özellikle aynı genotipe sahip çok sayıda insandır. Ancak hepsinin semptomları ve şiddeti yoktur. Sadece birkaçı etkilenecek ve ifade edecek. Aynı aileden insanlar farklı genom mutasyonlarına sahiptir. İfade, o genomdaki fenotiplerin aralığını söyler. Değiştirici genler ve çevre, değişken ifade için faktörlerdir. Değiştirici, diğer genleri de çeşitli şekillerde etkileyebilir.
Polidaktili, dışavurumculuğun güzel bir örneğidir. Etkilenen kediler grubunda fazladan ayak parmaklarının varlığı, ifade kabiliyetidir. Fazladan kas, genotipin mutasyonundan kaynaklanır. Dışavurumculuk fenotipin derecesini gösterir. Yeni parmak ve dudaklardaki yarık tamamen ifade gücüdür. Cis düzenleyici elemanlar gensin fenotipinde ve transkriptinde bir değişikliğe neden olur.
Penetrasyon ve İfade Arasındaki Temel Farklılıklar
Çözüm
Penetrasyon ve ekspresivite, genetik bozukluklarda iki farklı terimdir. Her ikisinin de benzer bir tanımı olduğunu gösterebilir, ancak karşılaştırma yaparak farklılıkları bulabilirsiniz. Penetrasyon, tüm popülasyondaki bireydeki spesifik genom fenotipidir. Dışavurumculuk, genotipin fenotipinin derecesi veya aralığıdır. Her ikisinin de genler üzerinde benzersiz sonuçları vardır. Penetrasyon sonu ekspresyonu, modifiye edilmiş genlerden, mutasyondan ve çevresel faktörlerden etkilenir. Genomda farklı etkileri olduğundan, neden her ikisinde de benzer olabilir.
