EDS ve Marfan sendromu, insan vücudumuzun bağ dokularıyla ilgili bozukluklar olan multisistemik bozukluklardır. Bağ dokuları vücudumuzdaki diğer doku ve organları koruyan, destekleyen ve yapılandıran dokulardır. Her iki bozukluk da bağ dokuları ile ilgili olduğundan, bazı benzerlikler vardır. Aşağıda okuyabileceğiniz birçok önemli fark olmasına rağmen.
EDS ve Marfan Sendromu
EDS ve Marfan sendromu arasındaki temel fark, EDS'nin bağ dokusu bozukluklarının heterojen bir grubu olmasıdır. Marfan sendromu kalıtsal bir bağ dokusu bozukluğu iken. EDS sendromu, 10'dan fazla farklı sendromun bir grubudur, Marfan ise tek bir kalıtsal bozukluktur.
EDS, Ehlers-Danlos sendromları anlamına gelir. Bu sendrom, hastanın derisini, eklemlerini ve kan damarlarını etkileyen bağ dokusu bozukluklarının heterojen bir grubudur. Bağ dokusu yapısında ve sentezinde genetik bir kusur içerir. Bu sendrom heterojendir ve bu nedenle on dört tipe ayrılır.
Marfan sendromu, vücudun bağ dokularıyla ilgili bir bozukluktur. Gözleri, kalbi ve kan damarlarını etkiler. Bu sendromun bir sonucu olarak, teşhisi konan hasta genellikle uzun ve zayıftır. Bu sendrom hafif veya şiddetli olabilir, şiddetli ise hayatı tehdit edici hale gelebilir.
EDS ve Marfan Sendromu Arasındaki Karşılaştırma Tablosu
| Karşılaştırma Parametreleri | EDS | Marfan sendromu |
| Tanım | EDS, bağ dokusu bozukluklarının heterojen bir grubu olan multisistemik bir bozukluktur. | Marfan sendromu, vücuttaki bağ dokuları etkileyen otozomal dominant bir hastalıktır. |
| Türler | 14 tip EDS sendromu vardır. | Tip yok. |
| Belirtiler | Gevşek eklemler Gergin veya elastik cilt.Kırılgan cilt (kolayca morarır)Kas ağrısı | Orantısız şekilde uzun kollar, bacaklar, parmaklar ve ayak parmakları. Anormal şekilde kavisli bir omurga. Kalabalık dişler. Uzun ve ince vücut |
| Teşhis | Genetik testler ve cilt biyopsisi kullanılır. | Gent kriterleri kullanılır. |
| Tedavi | İlaçlar, Fizyoterapi ve bazen ameliyat. | Fiziksel egzersizler, ilaçlar ve bazen ameliyat. |
EDS nedir?
EDS, Ehlers-Danlos sendromları anlamına gelir. Kan damarlarını, cildi ve eklemleri etkileyen bir grup heterojen bağ dokusu bozukluğunun bir bozukluğudur. Genetik bir bozukluktur ve doğumda veya çocuklukta fark edilebilir.
EDS, doğumda mevcut olan genler nedeniyle oluşur, özellikle farklı genlerin varyasyonlarına neden olur. Spesifik EDS tipi, spesifik gen tarafından belirlenir. Bozukluğun semptomları arasında eklem ağrısı, gevşek eklemler, gergin cilt, anormal yara oluşumu vb.
Son araştırmalara göre 14 bağ dokusu bozukluğundan oluşan bir gruptur. Bunlar Klasik EDS, Hipermobil EDS, EDS tipi çizelgelerdir. Kardiyak-valvüler EDS. Ayrıca, spesifik gen mutasyonları tarafından belirlenen semptomlara dayanan başka bir sınıflandırma daha vardır. Bunlar Grup A, B, C, D, E, F ve G'dir. Gerçekten de, tanımlanamayan birçok varyant ve semptom vardır.
Bozukluk, genetik test, cilt biyopsisi vb. gibi bazı testlerle teşhis edilebilir. Bozukluk hafif veya şiddetli olabilir. Şiddetli bozukluk, kronik ağrı, eklem çıkıkları, aort diseksiyonu, skolyoz veya erken osteoartrit ile ilgili komplikasyonlara yol açabilir. Bozukluğun tedavisi olmamasına rağmen bazı uygun ilaçlar, fizik tedavi ve korse yardımcı olabilir ve hasta normal bir yaşam sürdürebilir.
Marfan Sendromu nedir?
Marfan sendromu, otozomal dominant bir bozukluk olan genetik bir bozukluktur. Vücuttaki bağ dokularını etkiler. Bu sendrom çoğunlukla genetiktir, hastanın %75'i sendromu kalıtsal olarak almıştır. %25 oranında yeni bir mutasyon da olabilir.
Bu sendrom, fibrillin yapan bir gen olan FBN1'deki nütasyon nedeniyle oluşur. Fibrillin bir glikoproteindir. Bu sendrom hafif veya şiddetli olabilir, şiddetli ise hayati tehlike oluşturabilir. Bozukluk kan damarı duvarlarını, cildi, gözleri, kemikleri, akciğerleri, kalbi, iskeleti vb. etkiler. Kardiyovasküler sistem, göz ve iskelet sistemini de etkiler. Şiddet, kalp ve aortta komplikasyonlara neden olabilir.
Dünyada her 1000 kişiden biri bu sendromdan etkileniyor. Bu sendromdan etkilenen kişiler genellikle ince ve uzundur ve eklemleri aşırı esnektir. Ayrıca uzun kolları, bacakları, parmakları ve ayak parmakları vardır.
Bozukluk, genetik testler ve fizik muayene ile teşhis edilebilir. Marfan sendromunun tanısında Ghent kriterleri kullanılmaktadır. Bu sendromun tedavisi yoktur. Uygun ilaç ve bakım, hastanın normal bir yaşam beklentisine sahip olmasına yardımcı olabilir. Kullanılan ilaçlardan bazıları kalsiyum kanal blokerleri, ACE inhibitörleri ve propranolol gibi beta blokerlerdir.
EDS ve Marfan Sendromu Arasındaki Temel Farklar
Çözüm
EDS ve Marfan sendromları, her ikisi de yumuşak bağ dokularının etkilendiği bozukluklardır. Ayrıca, her iki bozukluk da nadirdir ve kalıtsal olabilir.
EDS, yakın zamanda tanımlandığı gibi 14 bağ dokusu bozukluğundan oluşan bir grup homojen bir hastalıktır. Son zamanlarda, 2017'de, bozukluk gruplarını ayırt etmek için uluslararası olarak yeni bir sınıflandırma önerilmiştir.
Marfan sendromu otozomal dominant bir hastalıktır. Kardiyovasküler ve iskelet sistemlerini etkiler. Kalıtım nedeniyle olabilir, ancak bazen yeni bir mutasyon da olabilir.
Bu bozuklukların her ikisinin de tedavisi yoktur, ancak uygun tedavi ile kontrol edilebilirler ve etkilenen insanlar iyi bir yaşam ve normal yaşam beklentisine sahip olabilir.
